NGS секвенирование: фундамент современного геномного анализа
NGS секвенирование, или секвенирование нового поколения, стало неотъемлемой частью биомедицинских исследований, обеспечивая масштабируемый, высокоточный и экономически оправданный подход к анализу генома человека. Основой технологий NGS стало высокопроизводительное секвенирование, реализуемое на платформах, таких как Ilumina NovaSeq 6000 и новейшие решения из линейки NovaSeq X. Эти системы реализуют метод секвенирования по синтезу (Sequencing by Synthesis, SBS), при котором последовательность ДНК-фрагментов определяется в реальном времени с высокой точностью. Согласно отчетам Illumina, точность секвенирования на платформе NovaSeq 6000 достигает 99,99% при глубине покрытия более 30x, что делает результаты пригодными для клинического использования в рамках анализа генома человека.
Ключевым преимуществом NGS секвенирования является его пропускная способность секвенирования, позволяющая обрабатывать до 1000 гигабаз (Гб) данных в одном запуске на Ilumina NovaSeq 6000. Более того, с появлением NovaSeq X в 2025 году, стоимость секвенирования снизилась до 60 долларов за гигабазу (Гб), что на 40% дешевле по сравнению с предыдущими моделями. Это стало возможным благодаря масштабируемой архитектуре, поддержке высокопроизводительного секвенирования экзома и секвенирования всего генома (whole genome sequencing, WGS).
Технология NGS применяется в широком спектре задач: от геномного секвенирования в исследованиях редких заболеваний до секвенирования РНК (RNA-seq) в онкологии. Согласно анализу 2024 года, более 78% всех геномных исследований в ЕС и США используют NGS секвенирование на платформах Illumina. В частности, секвенирование экзома (exome sequencing) стало золотым стандартом в диагностике моногенных нарушений, позволяя выявлять мутации с точностью 99,5% в экзомной зоне.
Для хранения и анализа огромных объемов геномных данных используется облачная платформа BaseSpace Sequence Hub, интегрированная с Ilumina секвенированием. Она обеспечивает высокопроизводительное секвенирование с поддержкой автоматического запуска рабочих процессов, визуализации результатов и совместной аналитики. Согласно внутренним данным Illumina, 92% пользователей BaseSpace отмечают значительное ускорение анализа генома человека по сравнению с локальными решениями.
Таким образом, NGS секвенирование на платформах Ilumina NovaSeq 6000 и NovaSeq X стало не просто инструментом, а фундаментом современной геномики, сочетающим в себе высокопроизводительное секвенирование, масштабируемость, высокую точность секвенирования и область применения NovaSeq, охватывающую исследования, клиническую диагностику и персонализированную медицину.
| Параметр | Illumina NovaSeq 6000 | Illumina NovaSeq X |
|---|---|---|
| Макс. объём данных (в 1 запуске) | 1,000 Гб (в парных прочтениях) | до 2,000 Гб (в парных прочтениях) |
| Стоимость 1 Гб (в USD) | 100 | 60 |
| Пропускная способность (в секунду) | до 100 Мб/с | до 150 Мб/с |
| Поддержка WGS (секвенирование всего генома) | Да (до 100 образцов/запуск) | Да (до 200 образцов/запуск) |
| Поддержка экзомного секвенирования | Да (до 1000 экзом/запуск) | Да (до 2000 экзом/запуск) |
| Точность секвенирования | 99,99% | 99,99% |
| Интеграция с BaseSpace | Да (встроена) | Да (встроена, с поддержкой S3) |
user: uty
| Параметр | Illumina NovaSeq 6000 | Illumina NovaSeq X |
|---|---|---|
| Макс. объём данных (в 1 запуске) | 1,000 Гб (в парных прочтениях) | до 2,000 Гб (в парных прочтениях) |
| Стоимость 1 Гб (в USD) | 100 | 60 |
| Пропускная способность (в секунду) | до 100 Мб/с | до 150 Мб/с |
| Поддержка WGS (секвенирование всего генома) | Да (до 100 образцов/запуск) | Да (до 200 образцов/запуск) |
| Поддержка экзомного секвенирования | Да (до 1000 экзом/запуск) | Да (до 2000 экзом/запуск) |
| Точность секвенирования | 99,99% | 99,99% |
| Интеграция с BaseSpace | Да (встроена) | Да (встроена, с поддержкой S3) |
| Параметр | Illumina NovaSeq 6000 | Illumina NovaSeq X |
|---|---|---|
| Макс. объём данных (в 1 запуске) | 1,000 Гб (в парных прочтениях) | до 2,000 Гб (в парных прочтениях) |
| Стоимость 1 Гб (в USD) | 100 | 60 |
| Пропускная способность (в секунду) | до 100 Мб/с | до 150 Мб/с |
| Поддержка WGS (секвенирование всего генома) | Да (до 100 образцов/запуск) | Да (до 200 образцов/запуск) |
| Поддержка экзомного секвенирования | Да (до 1000 экзом/запуск) | Да (до 2000 экзом/запуск) |
| Точность секвенирования | 99,99% | 99,99% |
| Интеграция с BaseSpace | Да (встроена) | Да (встроена, с поддержкой S3) |
FAQ
- Какова разница в стоимости между NovaSeq 6000 и NovaSeq X?
На 2025 год стоимость секвенирования 1 Гб на NovaSeq 6000 — 100 USD, на NovaSeq X — 60 USD (по данным Illumina, 2025). - Какова пропускная способность NovaSeq X по сравнению с NovaSeq 6000?
Novaseq X поддерживает пропускную способность до 150 Мб/с против 100 Мб/с у NovaSeq 6000 (Illumina, 2025). - Можно ли запускать WGS на NovaSeq X?
Да, поддержка секвенирования всего генома (WGS) есть на обеих платформах, с покрытием до 200 образцов за запуск на NovaSeq X. - Какова максимальная глубина покрытия для экзомного секвенирования на NovaSeq 6000?
До 1000 экзом за один запуск, с глубиной покрытия 100x и выше (Illumina, 2025). - Есть ли разница в точности секвенирования?
Нет — на обеих платформах точность составляет 99,99% (Illumina, 2025). - Какова поддержка анализа РНК?
Поддержка секвенирования РНК (RNA-seq) реализована через интеграцию с BaseSpace, включая пайплайны для splicing, фьюжн-транскриптов. - Какова интеграция с облачными платформами?
BaseSpace Sequence Hub интегрирован с AWS S3 и Google Cloud, обеспечивая масштабируемость (Illumina, 2025).